Erkek kısırlığına neden olan bir mutasyon bulundu

İngiltere’nin Nature Dergisinde 10 Ocak 2022 tarihinde yayınlanan çalışmanın sonuçlarına göre sperm üretiminde yer alan genlerdeki mutasyonlar erkeklerde potansiyel bir kısırlık nedeni olarak bulundu. Konuyla ilgili dünya genelindeki bilimsel çalışmalarla yakından ilgilenen Embriyolog Turgay Barut, İngiltere’deki Newcastle Üniversitesi ve Hollanda’da bulunan Radboud Üniversitesi Tıp Merkezi’nde yapılan çalışmalar sonucu erkek kısırlığına neden ola mutasyon bulunduğunu belirtti.
Konuyla ilgili açıklama yapan Embriyolog Turgay Barut, daha önce fareler üzerinde yapılan ve çalışmalarda kısırlığa ciddi bir neden olarak gösterilen ve RDM5 adı verilen mutasyonun bu defa insanlar üzerinde incelendiğini kaydetti. Bu çalışmada farklı bir erkek istatistiksel analizinin mevcut veri setlerinin daha ileri bir analizinde, 2 bin 506 kısır erkekten 7 kişide bu RDM5 genini etkileyen altı farklı mutasyon tanımlandığını kaydeden Embriyolog Turgay Barut, yapılan analizde 5 bin 784 kısır olmayan erkekte mutasyonlardan hiçbirinin bulunamadığını belirtti.
De novo mutasyonlar olarak tanımlanan mutasyonların anne-baba adaylarının üreme hücrelerinde veya embriyo gelişiminin erken döneminde meydana gelen ve oluşacak embriyonun ebeveynlerini bireysel olarak etkilemeyen genetik değişiklikler olduğunu kaydeden Emriyolog Turgay Barut, “Sperm sayısı düşük olan veya hiç spermi olmayan erkekler üzerinde yapılan genetik bir çalışmada kısırlık sorunlarının nedeni olabilecek bu tür 29 mutasyon tespit edildi. ingiltere’deki Newcastle Üniversitesi ve Hollanda’da bulunan Radboud Üniversitesi Tıp Merkezi’ndeki araştırmacılar, bunun nedeni tanımlanamayan kısır erkeklerin yaklaşık yüzde 40’ının bazılarına yanıt sağlayabileceğini söylediler. Bu, erkek kısırlığının nedenlerini anlamamızda gerçek bir paradigmasal yön değiştirmedir” diye konuştu.
Newcastle Üniversitesi Biyolojik Bilimler Enstitüsü Dekanı Profesör Joris Veltman’ın bu yönde “Genetik çalışmaların çoğu, her iki ebeveynin de bir gendeki mutasyonun taşıyıcısı olduğu ve oğul bireylerde her iki mutasyona uğramış kopyayı aldığında kısırlığın meydana geldiği, çekinik kalıtsal kısırlık nedenlerine bakar” şeklinde açıklaması olduğunu kaydeden Embriyolog Turgay Barut, şu anda kısır erkeklerin çoğunluğunun yaşanan bu problemin altında yatan asıl nedenin anlaşılamadığını belirtti.
Profesör Veltman’ın konuyla ilgili “Eğer genetik tanı yapılırsa erkek kısırlığına ait problemleri ve tüp bebek tedavisinde bazı kısırlık problemi yaşayan erkeklerin neden hala sperm üretimi yapabildiğini ve bu sperm hücrelerinin tedavide başarılı bir şekilde kullanılabildiğini daha iyi anlayabiliriz” ifadelerini kullandığını kaydeden Embriylog Turgay Barut, “Kısırlık problemini tamamen çözebilmek için henüz çok kısıtlı bilgilere sahip olduğumuzu, özellikle genetik ve moleküler düzeyde üreme biyolojisinin sağlıklı çalışmasına engel olabilecek çok sayıda cevaplanmayı bekleyen sorular olduğu bir gerçektir. Bu bilgiler ışığında tüp bebek tedavisiyle çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere danışmanlık verilmesi sürecinde gebelik için en iyi tedavi seçeneğini sunmada uygun alternatiflerin sağlanabilmesi gelecekte daha mümkün olabileceği görülmektedir” dedi.